6月22日，Sarepta Therapeutics宣布其基因疗法SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec，Elevidys）获FDA加速批准上市，适用于4-5岁携带抗肌萎缩蛋白基因突变的非卧床儿科杜氏肌营养不良症（DMD）患者。Sarepta表示，Elevidys的定价为320万美元。

FDA此次批准是基于II期SRP-9001-102研究和I期SRP-9001-103研究队列1的有效性数据和I/II期SRP-9001-101研究、II期SRP-9001-102研究和I期SRP-9001-103研究队列1的安全性数据。

SRP-9001临床开发项目（来源：Sarepta官网）

在II期SRP-9001-102研究（n=41）中，4-5岁DMD患儿的运动能力未显著改善，但6-7岁DMD患儿的运动能力显著改善。

SRP-9001-102研究结果（来源：Sarepta官网）

在I期SRP-9001-103研究队列1（n=20）中，4岁及以上8岁以下DMD患儿的运动能力相比基线有所改善。

SRP-9001-103研究队列1结果（来源：Sarepta官网）

目前，Sarepta正在开展SRP-9001的验证性III期临床试验（SRP-9001-301/EMBARK，n=120）。该研究已完成患者入组，将于今年年底揭晓结果。

SRP-9001是一款基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，通过基因工程办法将编码微抗肌萎缩蛋白的靶基因递送到骨骼和心肌肌肉组织，以弥补抗肌萎缩蛋白缺失。 2019年12月，罗氏与Sarepta达成协议，以可能高达28.5亿美元（11.5亿首付款+17亿里程碑付款）的总交易额获得SRP-9001在美国以外地区的商业化权利，并分摊SRP-9001的全球临床开发成本。Sarepta则负责SRP-9001的临床开发和生产。

DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病。患者多数为男性。临床表现为患者全身肌肉渐进式退化和运动功能减退，同时也会影响心脏功能与呼吸系统。大多数患者在十几岁时就需要依靠轮椅生活，后期时其心肺功能也会逐渐衰竭，最终死亡。

据统计，DMD男婴发病率为1/5000~1/3500。全球大约有13.6万例DMD患者。中国是DMD患者人数最多的国家之一，每年有400-500例DMD患儿出生，累计患者多达7-8万人。

原文链接：

Sarepta Therapeutics Announces FDA Approval of ELEVIDYS, the First Gene Therapy to Treat Duchenne Muscular Dystrophy

https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene